Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание. Развивается из-за недостаточности ферментов синтеза таких гормонов надпочечников как альдостерон и кортизол.

Это приводит к увеличению секреции АКТГ, что в свою очередь вызывает увеличение количества андрогенов.

У девочек такое количество андрогенов приводит к вирилизации, у мальчиков раньше положенного срока развиваются половые органы.

Одним из проявлений адреногенитального синдрома является появление лишних волос вокруг сосков и анального отверстия, а также на конечностях. Если это заболевание не выявили у новорожденного ребенка, то у таких деток половое развитие происходит преждевременно. Они довольно быстро вырастают, голос становится низким и оволосение происходит раньше нормы. Такие дети обычно низкого роста, так как у них рано закрываются зоны роста.

Если рождается девочка с адреногенитальным синдромом, у нее сильно увеличен клитор, его вентральная часть открывается в мочеиспускательный канал. Большие половые губы могут срастаться, а малые отсутствуют вовсе. Наружные половые органы можно перепутать с органами мальчика, у которого крипторхизм. С возрастом у такой девочки отмечается оволосение по мужскому типу. Это касается не только половых органов, волосы могут расти и на лице. Менструации у них нет, молочные железы не развиваются.

У новорожденных мальчиков с адреногенитальным синдромом изменений со стороны наружных половых органов нет. Со второго полугодия жизни отмечается ускорение роста полового члена, при этом яички растут нормально.

Вне зависимости от пола, ребенок сначала растет гораздо быстрее своих сверстников, но затем рост останавливается.

Существует несколько форм адреногенитального синдрома. Чаще всего отмечается вирильная форма этого заболевания. При ней нарушена выработка глюкокортикоидов, вследствие чего развивается гиперплазия надпочечников, а затем и латентная надпочечниковая недостаточность. Так как еще в период внутриутробного развития нарушается синтез андрогенов, у девочек появляются признаки ложного гермафродитизма, а у мальчиков визуально увеличен половой член.

Иногда из-за карциномы или аденомы андрогенной зоны коркового слоя может развиться так называемый приобретенный адреногенитальный синдром. Это нарушение может быть у грудничков и у детей старшего возраста. У них раньше положенного срока появляются вторичные половые признаки.

Энзиматические дефекты могут привести к наследственному нарушению солевого обмена связанному с надпочечниками.

Довольно редко встречается наследственный изолированный гипоальдостеронизм. Во время этого заболевания нарушается синтез альдостерона, что приводит к потере солей. Адреногенитальных симптомов при этом нет.

Чаще бывает адреногенитальный синдром, при котором происходит потеря солей. Во время этого заболевания не вырабатываются альдостерон и кортизол. У детей, начиная с возраста 1-3 недель, появляется эксикоз, рвота и определяется нарушение кровообращения в периферических сосудах. Это заболевание опасно для жизни, оно развивается остро.

Адреногенитальный синдром с артериальной гипертонией – редкое заболевание. Оно приводит к изменениям наружных половых органов.

Если лечение адреногенитального синдрома начато вовремя, прогноз – благоприятен.

Во время лечения подавляют секрецию АКТГ, для этого вводят кортизол или преднизолон. Вирилизированным девочкам иногда в возрасте 2-4 лет частично удаляют клитор и делают пластику влагалища. Если все мероприятия проведены вовремя плюс постоянно принимается преднизолон, то весьма вероятна беременность в дальнейшем.